Is autisme genetisch?

Autismespectrumstoornis (ASS) is een neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door aanhoudende tekorten in sociale communicatie en sociale interactie in meerdere contexten. Symptomen van ASS worden doorgaans herkend tijdens het tweede levensjaar, maar kunnen vóór 12 maanden worden opgemerkt als de symptomen ernstig zijn, of na 24 maanden als de symptomen subtiel zijn. Symptomen van ASS variëren in ernst en kunnen interfereren met sociale, beroepsmatige en andere belangrijke levensgebieden.

Volgens de centrum voor ziektecontrole en Preventie (CDC), wordt ongeveer 1 op de 54 kinderen gediagnosticeerd met ASS. ASS komt vier keer vaker voor bij jongens dan bij meisjes en komt voor in alle raciale, etnische en sociaaleconomische groepen.

ASS en genetica

Volgens de diagnostische en statistische handleiding voor psychische stoornissen,^eEdition kan een verscheidenheid aan niet-specifieke risicofactoren bijdragen aan de ontwikkeling van ASS. Deze kunnen onder meer een hoge ouderlijke leeftijd, een laag geboortegewicht of blootstelling van de foetus aan valproaat omvatten. De DSM-5 stelt ook dat erfelijkheidsschattingen variëren van slechts 37 procent tot meer dan 90 procent, gebaseerd op dubbele concordantiepercentages.

Gezien de complexiteit van de aandoening en de manier waarop de ernst van de symptomen varieert, zijn er waarschijnlijk veel oorzaken van ASS. Naast mogelijke omgevingsfactoren die zijn geïdentificeerd in deDSM-5, onderzoeken onderzoekers ook of mogelijke triggers zoals virale infecties, medicijnen of complicaties tijdens de zwangerschap, of luchtverontreinigende stoffen een rol spelen bij de ontwikkeling van ASS.

Volgens de Mayo Kliniek , lijken verschillende genen betrokken bij ASS, wat de complexiteit van de aandoening vergroot. ASS kan in verband worden gebracht met een genetische aandoening, genetische veranderingen kunnen het risico op ASS verhogen, of genen kunnen de hersenontwikkeling of de manier waarop hersencellen communiceren beïnvloeden.

Een recent studie , gepubliceerd inJAMA Psychiatrie, analyseerde de gegevens onder 2 miljoen mensen in vijf landen. Het is het grootste genetische autisme in families tot nu toe, inclusief kinderen met autisme, hun broers en zussen, hun neven, hun ouders en de broers en zussen van hun ouders. Resultaten van de studie toonden aan dat:80 procent van autisme kan worden herleid tot erfelijke genen, in plaats van maternale effecten. De studie hield rekening met de reeks erfelijkheidsgegevens die voortkwamen uit de cultuur van elk land rond autisme. Als een land de neiging heeft om ASS minder vaak te diagnosticeren, is de erfelijkheidsgraad lager.

Bekende risicofactoren

Aangezien onderzoekers zowel genetica als omgevingsfactoren blijven bestuderen om een duidelijker beeld te krijgen van wat bijdraagt aan de ontwikkeling van ASS, zijn er een paar bekende risicofactoren waarmee rekening moet worden gehouden.

Geslacht: Mannen hebben 4 keer meer kans om ASS te ontwikkelen dan vrouwen.
Familiegeschiedenis: gezinnen met één kind met de diagnose ASS hebben meer kans op een tweede kind met ASS.
Andere medische aandoeningen
Gevorderde ouderlijke leeftijd
vroeggeboorte

Hoewel er geen manier is om ASS te voorkomen, zijn er behandelingsopties beschikbaar. Vroegtijdige interventie kan sociale en communicatieve vaardigheden verbeteren en kinderen helpen goed te functioneren op school, hun families en hun gemeenschappen, hoewel interventie op elke leeftijd nuttig is.

Functionele gevolgen

Bij jonge kinderen kunnen verminderde sociale en communicatieve vaardigheden het leren beïnvloeden, met name het leren in groepsverband. Vaste routines en moeite met overgangen (lage flexibiliteit), gecombineerd met mogelijke zintuiglijke gevoeligheden, kunnen ook maaltijden en schemawijzigingen moeilijk maken, zowel op school als thuis.

hoe om te gaan met een slachtofferpersoonlijkheid

Voor tieners en jongvolwassenen met ASS kunnen sociale en communicatieve beperkingen van invloed zijn op vriendschappen en andere relaties en tekorten in executieve functies kunnen zowel academische als functionele dagelijkse levensvaardigheden aantasten, maar tieners met ASS ondergaan ook soortgelijke gedragsveranderingen als neurotypische tieners. Terugpraten, uitslapen en uitstelgedrag komen redelijk voor onder tieners, ongeacht sociale en communicatieve vaardigheden.

Laatst bijgewerkt: 13 aug. 2020